Пороки развития уха при микротии

Рассмотрим, чем являются пороки развития уха при микротии. Нарушения слуха при микротии связаны с характерными аномалиями среднего уха, что выражается при классической форме данного порока развития в атрезии слухового канала, гипоплазии слуховых косточек и в нарушениях пневматизации сосцевидного отростка. Вместе с тем евстахиевы трубы у этих больных не отличаются от таковых у здоровых людей, поэтому у них также может развиваться средний отит.

[[MORE]]

Деформации лица у значительного числа пациентов с микротией объясняются тем, что измененные структуры эмбриологически также формируются из жаберных дуг. Сглаженность черт половины лица (гемифациальная микросомия) определяется недоразвитием челюстей и покровов из мягких тканей. Генетически более полные проявления этого состояния включают в себя гипоплазию нижней и верхней челюстей, скуловой и височной костей, макростомию и боковые расщелины лица, атрофию лицевых мышц и околоушной слюнной железы. Заметные деформации лицевого скелета встречаются у каждого третьего пациента с микротией. «Слабость» мимических мышц вследствие заинтересованности лицевого нерва обнаруживается у 15,2% пациентов.

Аномалии мочеполовой системы в случае деформаций ушной раковины встречаются чаще, чем в основной популяции населения, особенно при сопутствующем недоразвитии лицевых структур. Это могут быть гипоспадия или аплазия влагалища, подковообразная почка, удвоение мочеточника, аплазия почки или ее тазовое расположение, что требует выполнения ультразвуковых исследований при подготовке пациентов к операции.

Аномалии шейного отдела позвоночника наиболее характерны для пациентов с микротией, имеющих также пороки развития сердца и почек, расщелины губы и нёба. Обычно аномалии данной локализации (клиновидные позвонки, шейный синостоз, добавочные позвонки, полупозвонки) характерны для синдрома Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия) и проявляются ограничениями подвижности в шейном отделе позвоночника. Эта информация представляется особенно важной анестезиологу для правильного проведения интубации трахеи. Таким образом, наличие окулярного дермоида в сочетании с тугоподвижностью шеи у пациента с микротией служит основанием для проведения рентгенологического исследования и компьютерной томографии шейного отдела позвоночника.

Синдром Конигсмарка (микротия, атрезия наружного слухового прохода и кондуктивная тугоухость). Наружное ухо представлено слегка возвышающимся кожно-хрящевым валиком, имеющим вертикальное направление. Нередко встречается рудимент с хорошо выраженной мочкой, ориентированной также вертикально. Слуховой проход отсутствует. Как правило, порок односторонний. Лицо симметрично, патологии других органов и систем не определяются. Рентгенологически височная кость имеет спонгиозный тип строения, барабанная полость щелевидная, слуховые косточки не дифференцируются. Аудиологически выявляется кондуктивная тугоухость с потерей слуха от 30 до 80 дБ по всему диапазону частот на стороне поражения. Костная проводимость при этом остается в пределах нормы. Наследование синдрома аутосомнорецессивное с риском повторения синдрома в семье с больным ребенком 1:4.

Синдром Гольденхара (до 50% наблюдений микротии) имеет синонимы: окулоаурикуловертебральная дисплазия, гемифациальная микросомия, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг. Из врожденных пороков развития уха, характерных для синдрома Гольденхара, встречаются как аплазии, так и умеренные деформации ушной раковины, смещенной вперед и вниз. Отмечаются двухсторонние поражения, ушные привески, располагающиеся от козелка до угла рта, а также слепо заканчивающиеся свищи. Кондуктивная тугоухость встречается у 30 – 50% больных, у некоторых пациентов отмечается сенсорная тугоухость. Глазная щель на пораженной стороне расположена низко. Характерным признаком является эпибульбарный дермоид. Встречаются липодермоид и колобома век. Сочетание микротии с гипоплазией нижней челюсти наблюдается у 30 – 70% больных. При этом угол рта сглажен, а верхняя челюсть сужена. Каждый третий пациент имеет макростомию и расщелину средней части лица, растянутый носо-губной треугольник. Это придает лицу характерный для данного синдрома вид. Этиология порока гетерогенна и выявлена недостаточно.

Синдром Тричера – Коллинза (мандибулофациальный синостоз) определяется поражением структур, происходящих из 1-й жаберной дуги. Большие пальцы рук гипоплазированы или отсутствуют. Выявляется аплазия костей запястья, лучевой и локтевой костей. Часто встречается расщелина нёба, редко – колобома нижнего века.